Om Ayah

Når man ser Ayah’s billeder og videoer på hendes Instagram, bliver man forelsket i hendes søde, dejlige smil. Man ser ikke ved første øjekast et barn, som kæmper en desperat kamp mod en sjælden genetisk og degenerativ neuromuskulær lidelse kaldet SMA (Spinal Muskelatrofi) type 2.

Indtil Ayah var 9 måneder gammel udviklede hun sig som et hvilket som helst andet barn. Men kort før hendes 10-måneders-tjek hos lægen, begyndte forældrene at lægge mærke til, at hun var begyndt at kæmpe med selv de mest simple motoriske bevægelser. Bevægelser som f.eks. at løfte en ske op til munden eller stå, hvilket anses for at være overkommeligt for en pige i hendes alder, blev sværere og sværere og mere og mere frustrerende for hende.

Bekymrede for udviklingen, ringede hendes forældre til den tilknyttede sygeplejerske.

En frygtelig diagnose

Efter flere medicinske undersøgelser blev diagnosen stillet: Spinal Muskelatrofi Type 2 (SMA-Type 2).

SMA er en sjælden genetisk neuromuskulær sygdom, der påvirker den del af nervesystemet, som kontrollerer frivillig muskelbevægelse.

Uden behandling kan man som forældre kun se til, mens sygdommen progressivt nedbryder barnets muskelstyrke og helt basale motoriske evner, som at sidde, stå, gå, spise og trække vejret uden hjælp.

Ved spinal muskelatrofi (SMA) sker der tab af vigtige celler i rygmarven, kaldet motorneuroner, som er vigtige for muskelstyrke og bevægelighed. Disse motorneuroner regulerer muskelaktiviteten ved at sende signaler fra det centrale nervesystem (CNS), som er den del af kroppens nervesystem, der omfatter hjernen og rygmarven.

Tabet af fungerende motorneuroner fører til fremadskridende muskelsvaghed og atrofi (gradvis reduktion af musklernes masse og styrke), efterhånden som musklerne holder op med at modtage signaler fra CNS.

Atrofien starter med de store muskelgrupper som arme, ben og nakke. Efter noget tid går det ud over de mindre muskelgrupper, der styrer vitale funktioner som at synke, hoste og trække vejret.  


             SMA rammer én af 10.000 fødsler og er den mest dominerende genetiske årsag til død blandt spædbørn.


I øjeblikket kan patienter kun modtage medicin, som forebygger de ødelæggende effekter, som en fremskridende SMA medfører – de skader, der er sket, er irreversible.

Efter diagnosen i November 2020, begyndte Ayah at modtage behandling med Spinraza. En behandling, som egnede SMA-patienter kan modtage resten af livet.

Spinal muskelatrofi skyldes mangel på et bestemt protein, der kaldes 'survival motor neuron' (SMN). SMN er nødvendigt for, at de nerveceller i rygmarven, der styrer muskelbevægelser, kan fungere normalt. Spinraza gør kroppen i stand til at danne mere af det manglende SMN-protein, og derved bremse den mest progressive udvikling, så motoriske funktioner kan forbedres.

Ayah’s familie er dybt taknemmlige for, at hun modtager behandlingen, som hun i løbet af de sidste par måneder har hun modtaget 4 doseringer af gennem rygraden. Men behandlingen er ikke blot invasiv, det er også en livslang behandling.

Der ligger et håb i verdens pt. dyreste medicin

Zolgensma er en “break-through” behandling, som kan hjælpe med at stoppe den progressive degenerering af musklerne. Det er en genterapi-behandling, som går ind og erstatter det defekte gen i hendes krop med en funktionel kopi. Det er en engangsbehandling, som kun kan tilbydes til børn under 2 år.

Zolgensma er godkendt i EU af EMA (European Medical Agency), men Medicinrådet i Danmark har endnu ikke anbefalet behandlingen til danske hospitaler, hvilket betyder, at Ayah ikke kan blive behandlet i Danmark. Håbet ligger derfor i, at få skaffet midler nok til en behandling i USA – omkring 2,4 mio USD eller 15 mio danske kroner.

Tiden går, og Ayah har kun få måneder tilbage, hvor hun stadigt har chancen for at få denne livsændrende behandling. Det er derfor i kamp mod tiden - hun fylder 2 år den 15. januar 2022.

Hvis miraklet sker, og hun når at få behandlingen, så vil hun opleve en markant transformation og vil med al sandsynlighed kunne træne sig op til at nå alle de udviklingsmæssige milepæle for et barn på hendes alder, inklusivt at kunne gå.

Zolgensma er ikke en kur, der går ind og kurerer skader, der allerede er sket, men behandlingen bremser udviklingen, hvorfra genoptræningen kan fortsætte.

Da Zolgensma endnu ikke er godkendt til behandling på danske hospitaler, kan det danske sundhedsvæsen kun tilbyde behandling med Spinraza, hvilket ikke er ligeså effektivt.

SMA er en ondskabsfuld sygdom, hvor man som forældre kun kan se til, mens ens barns muskelstyrke forværres indtil et punkt, hvor barnet ikke selv kan trække vejret uden hjælp.

Uret tikker og Ayah´s forældre har ikke råd til at vente på en eventuel godkendelse af Zolgensma i det danske sundhedsvæsen. Derfor er det op til dem, med støtte fra det globale og lokale netværk, at rejse penge nok til at kunne give Ayah behandlingen med Zolgensma i udlandet (USA).

Hvis man som forælder kan se en mulighed for at give sit barn et normalt, smertefrit liv, så griber man chancen. Uanset, hvor mange bjerge, der skal skubbes. Hvem ville ikke det?

Måske undrer du dig over, hvorfor det danske sundhedsvæsen ikke bare tilbyder behandlingen?

Uheldigvis, så er denne ultra-dyre medicin endnu ikke godkendt til behandling i Danmark.

Derfor er det op til Ayah’s forældre selv at forsøge at skaffe finansiering til behandling i udlandet – omkostninger der løber op omkring 15 millioner kroner.

Derfor kommer vi her med en bøn til alle, der har mulighed for at hjælpe os på vej mod behandlingen af Ayah, og derved stoppe udviklingen af denne ondskabsfulde sygdom. Selv den mindste donation vil betyde alverden.

Alle donationer går til Ayah Mithika Lundt Fonden.

Du kan støtte Ayah gennem MobilePay 46 33 63, på GoFundMe eller gebyrfrit på Reg.nr 5340 Kontonummer 0000241876  

Vores mål

Denne fundraising kampagne sigter mod at skaffe 15 millioner kroner, som skal dække omkostninger til Zolgensma, samt rejseomkostninger, konsultationer og fees til behandling.

Ved at give Ayah denne behandling i en tidlig alder, håber Ayah´s forældre på at kunne give hende en næsten normal barndom. Hun vil lege med sin storesøster og leve hver dag uden de store hindringer.

Da Ayah om få måneder vil være for gammel til at få behandlingen, er det en kamp mod tiden, som er ved at løbe ud.

På vegne af familien inviterer vi personer, organisationer og grupper til at donere, så vi på mirakuløs vis kan få sendt Ayah til USA og blive behandlet.   

Støt allerede i dag

Ingen donation er for lille

Kontakt os

Email

info@helpayah.dk                         

© Copyright 2021 Help Ayah. All Rights Reserved.

Mobirise page builder - Click now